天津孤獨癥——自閉癥患兒的早期識別

自閉癥概述

自閉癥，又稱孤獨癥（ASD），是以社會交往及交流障礙、興趣狹窄、刻板與重復行為為主要發病特點的一類神經發育障礙性疾病，美國精神醫學協會第五版《精神障礙診斷與統計手冊》第五版，已將兒童孤獨癥、未分類的廣泛性發育障礙、阿斯伯格綜合征統稱為 ASD。近四十年，自閉癥的發生率呈穩定增長趨勢，2018 年美國 CDC 數據顯示，ASD 的發病率已由 2014 年的 1/68 升至 1/59，國內 ASD 患病率與世界其他國家相似，約 1%，中國 ASD 患者總數約 1000 萬，其中 0～14 歲兒童患者數量超過 200 萬。

ASD 患兒因其病因的不明確性, 又集多種障礙于一身, 日益引起全球心理、醫學、教育工作者的高度關注, 該病起病隱匿，兒童致殘率高，嚴重影響兒童身心健康的同時，患兒家庭常面臨巨大的經濟負擔和心理壓力以及被社會邊緣化的困境，鑒于其高患病率和高危害性，對 ASD 兒童實施早期識別、診斷和干預具有重要的現實意義。嬰幼兒期兒童的神經發育尚未成熟，可塑性強，如能在早期階段識別出 ASD，并有計劃、有針對性地開展康復治療，癥狀有望得到明顯改善。

早期識別有難度

目前國際上尚無 ASD 嬰幼兒標準化的評判標準，雖有一些篩查工具的幫助，但受制于 ASD 患兒早期癥狀不典型，醫師診斷經驗不足，每個患兒癥狀出現時間、表現形式、嚴重程度等不同等因素影響，ASD 早期診斷難度較大，嬰幼兒期診斷現仍以臨床觀察為主。

ASD 嬰兒期危險信號

1. 社交障礙 

該期患兒社會交往范圍較小，表現常不典型，與母親的社交時，嬰兒?？杀憩F為回避與母親視線對視；對父母講話聲音神情冷漠；對用手勢的交流活動漠不關心；不喜歡被他人觸碰或擁抱；喜歡獨處，當幼兒被放一旁時，反而更開心；見到陌生人無恐懼和陌生的感覺，父母擁抱時，缺少高興及興奮情緒等。

2. 語言障礙 

缺乏語言發生前的準備階段，如在嬰兒期 ASD 患兒常表現為少有咿呀學語和喃喃自語的聲音對母親做出應答，一歲時仍對叫名字沒有反應。

3. 特殊表現 

除社會交往及語言交流方面有較明顯障礙外，部分患兒存在行為反常特殊表現，如怪異的、重復、刻板行為，此方面在嬰兒期表現并不明顯。有些 ASD 兒童會表現出經?？词?、玩手，這與正常的功能表現應該加以鑒別；也有些嬰兒會表現出對一件玩具特別感興趣，如果將之拿走則會出現激烈的哭鬧。

ASD 幼兒期危險信號

1. 社交障礙 

缺乏語言交流及非語言交流能力，常表現缺少對他人語言反應及呼叫無應答；對母親缺少依戀，走路時不會常伴母親左右；與同齡小兒一起時常表現出故意回避的現象，缺乏與他人一起玩的興趣；無法與其他小兒建立親密關系，不關心他人；不會用手勢、姿勢等身體語言進行情感交流，最典型表現是缺乏與他人視線交流；在家中或幼兒園中常獨處，不與小朋友交往，回家后也不會將幼兒園的事情向父母講述。

2. 語言障礙 

缺乏或缺失正常交流的能力，取而代之常以哭鬧和尖叫表達自己意愿；常 「 用手指示 」 某種事物的方法與他人進行溝通，缺乏視線交流；不會應用表情或點頭、搖頭等身體語言表示自己的意愿；2 歲患兒常伴對事物興趣方面的偏執現象，如在做某一件事時，中間拒絕他人加入，或因他人的加入而引起恐慌等情緒改變；有一些患兒嬰幼兒期已經可以用單字或兩個字表達自己的意思，但到了 1.5 歲-2 歲階段卻喪失了這種能力，語言能力呈現出現-消失的曲線過程。

3. 特殊表現 

幼兒期患兒常表現為對某些或某類物品的特殊興趣，有些兒童特別喜歡細繩類物品，無論到哪個地方，物品都不離手；ASD 兒童可能對有興趣的事物表現出具有相當的知識，如對某一場所的物品擺放位置具有非常詳細的、準確的記憶能力等，或者表現出出色的技能，如對構成圖形、操作某種機械相當有能力等，很多兒童還常伴有儀式性行為，如吃飯、睡覺前必須做某項事情，如果不做則會出現激烈的情緒反應；也有些兒童會出現反復重復性行為及刻板行為。