美國斯坦福大學研究192對雙胞胎(其中54對同卵雙胞胎，138對為異卵雙胞胎)，發現同卵雙包胎中約百分之42.5的男性雙胞胎和百分之43的女性雙胞胎患自閉癥;而在異卵雙胞胎中，約百分之12.9的男性雙胞胎和百分之20的女性雙胞胎患有自閉癥。有自閉癥家族史的人患自閉癥的危險是沒有家族史的50-175倍。自閉癥譜系障礙存在家族聚集現象，家族中即使沒自閉癥患者，但也可能出現類似疾病，例如語言發育障礙、神經精神障礙、智力低下、感統失調和非常內向等，這些一定程度上說明自閉癥癥譜系障礙的發病存在顯著的遺傳學基礎，遺傳是自閉癥的因素，但不是主要的因素?，F在越來越多的研究者認為自閉癥是遺傳和環境相互作用的結果，但是遺傳起到了主要作用。

　　研究者們一直在致力找到導致自閉癥的基因。但是除了少數幾種自閉癥亞型有明確的致病基因，如瑞特綜合癥是由于MECP2基因片段缺失導致。但絕大部分(約百分之90到百分之95)的自閉癥病沒有找到明確的致病基因。隨著對自閉癥遺傳因素的研究不斷加深度，研究發現近400余種會增加自閉癥患病風險的基因變異。這結果表明自閉癥不是由一個或少數幾個基因引起，而是多基因的相互作用。

問題2：為什么非自閉癥父母生出了自閉癥兒童?

　　自閉癥譜系障礙患者的父母有精神類疾病的比例約為百分之18.6，正常的父母也可能生出一個自閉癥的孩子。一方面是因為自閉癥除了遺傳因素外，母孕期及圍生期生物學因素和免疫因素等環境因素也是自閉癥的病因。

　　另一方面自閉癥兒童中的突變基因除了從父母那遺傳而來外，也可能是后天獲得。這種后天獲得的突變稱為新生突變(de novo mutation)，而從父母遺傳而來的突變稱為遺傳性突變(hereditary mutation)。無論是遺傳性突變，還是新生突變,，都可能來源于DNA復制時的自發堿基錯配，也可能來源于誘變劑(如胎兒期的環境等)的作用。

問題3：基因對自閉癥的影響

　　2014年有一篇研究，結果顯示有害的新生突變越多，自閉癥兒童的智商越低。這說明新生突變的數量會影響自閉癥兒童的智商。研究中還發現女性新生突變的數量幾乎是男性的兩倍，這也符合男性自閉癥是女性的4倍，但是女性自閉癥癥狀更加嚴重。新生突變除了影響自閉癥的智商以外還會影響運動技能。

　　很多新生突變是拷貝數變異(Copy number cariations，CNV)，是指DNA片段從kb到Mb范圍內的缺失，插入、重復和復雜多位點的變異。還有一種突變為單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP)指的是由單個核苷酸—A,T,C或G的改變而引起的DNA序列的改變，造成包括人類在內的物種之間染色體基因組的多樣性。人類遺傳基因的各種差異，百分之90可歸因于SNP引起的基因變異。無論是SNP還是CNV都可能會影響基因表達。

　　因為影響自閉癥的基因很多，而每個基因的功能不盡相同。這也表現在自閉癥譜系障礙癥狀的多樣性。

問題4基因檢測可以做什么?

　　一方面是對自閉癥的診斷和預防：一些CNV突變的檢測，如MECP2的缺失可以判斷一個兒童是否患有瑞特綜合征。一些自閉癥易感基因的檢測不能判斷一個兒童是否患有自閉癥，只能說明如果一個兒童攜帶了某些基因突變在相同環境下，此兒童患自閉癥患病風險更大。這樣的預警或許可以讓家長更早的發現孩子的問題，或者讓孩子少暴露在危險環境中。

　　另一方面是對自閉癥的干預。目前對自閉癥的干預手段很多，但很多干預方式效果存在不一致的情況。這可能是因為不同的自閉癥兒童攜帶的不同的突變基因，而每個基因的功能不一樣的，每個自閉癥的問題也可能千差萬別。例如MTHFR、VDR、ASTM都是自閉癥的易感基因，分別會影響葉酸代謝，維生素D代謝和褪黑色素的合成。但是并不是每一個自閉癥兒童都這些基因的突變。有些自閉癥兒童可能只是MTHFR有問題，而有些自閉癥兒童可能只是ASTM有問題。如何盲目的給所有自閉癥兒童補充維生素D，可能會導致一些副作用。

如果可以了解到每個自閉癥兒童對不同營養元素的代謝情況，制定自閉癥兒童個性化干預方案?？梢詼p少父母試錯的成本。