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孤獨癥(autism),又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等,是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病?!禗SM-IV-TR》將PDD分為5種:孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一,一般認為約為兒童人口的2~5/萬人,男女比例約為3:1~4:1,女孩癥狀一般較男孩嚴重。
自閉癥的臨床表現包括社會交往障礙、狹隘的興趣和刻板重復的行為模式;語言已經不作為自閉癥的診斷依據。自閉癥語言個體差異較大,多數病兒語言發育落后,通常在2歲或者3歲是仍然不會說話;部分病兒在正常語言發育后出現語言倒退或者停滯;部分病兒具備一定的語言能力,但是語言缺乏交流性質,表現無意義語言,重復刻板語言或者自言自語,語言內容單調,擁有一定語言能力的病兒多使用指令性語句,很少使用疑問句或者征詢意見的語句;少數病兒語言過多,顯得滔滔不絕,但是語言多數為單向交流,自我中心特征明顯。所以說會說話不等于和會交流;不會說話,如果能理解,會模仿、會互動,基本可以排除自閉癥。
很早以前有學者提出自閉癥是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成,現在已經證實自閉癥與父母教養方式無關。一部分自閉癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕度的類似障礙。自閉癥的病因目前還不明確,多數學者認為生物學因素主要是遺傳因素在自閉癥的發病中起重要作用。自閉癥的病因概括說來,就是基因和環境高危因素錯綜復雜相互作用的結果。