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自閉癥譜系障礙(ASD)的特點是受損的社會互動和重復性的行為,往往伴隨著對感官刺激的不正常反應。自閉癥通常被認為是大腦發育缺陷引起的,但是在線發表在Cell上的一項在小鼠中進行的研究,表明至少某些方面的障礙包括如觸摸感知、焦慮和社會異常與非大腦區域的神經系統缺陷相關。這些分布于四肢、手指和身體其它部位的外周神經將感覺信息傳入大腦。
哈佛醫學院的神經生物學家,資深作者David Ginty說“一個基本的假設是,ASD僅僅是大腦的一種疾病,但我們發現并非總是如此。小鼠遺傳學的進展讓我們可以通過只在特定的神經細胞中改變ASD相關基因來研究它們和它們的效應?!?/p>
在這項新的研究中,研究人員檢測了與人類ASD相關基因突變的影響。特別的是,他們專注于Mecp2,會引起Rett綜合癥(這是一種和ASD 以及Gabrb3相關的失調,也歸在ASD中),他們也分析了其它兩個和ASD類似行為相關的基因:Shank3和 Fmr1。
這些基因被認為對于神經細胞的正常功能是必不可少的,以前的研究已經將這些突變和突觸功能(神經元如何相互溝通)的問題聯系起來。
Ginty說:“雖然我們知道有一些基因和ASD相關,挑戰和主要的目標是找到在神經系統中哪里出了問題。通過構建只在外周感覺神經元出現突變的小鼠,這些小鼠可以感知到皮膚上輕微的觸覺刺激,我們發現突變對于產生對觸覺異常敏感的小鼠是必要和足夠的?!?/p>